東北大学大学院生命科学研究科の福田光則教授(膜輸送機構解析分野)は、国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターの青木吉嗣室長(遺伝子疾患治療研究部)、オックスフォード大学のMatthew Wood教授及びKevin Talbot教授らの研究グループと共同で、C9ORF72の非翻訳領域リピート異常伸長が原因の、筋萎縮側索硬化症(ALS)および前頭側頭型認知症(FTD)の病態に、C9ORF72と小胞輸送を担うRAB7L1 GTPアーゼとの相互作用の破綻が関与することを明らかにしました。さらに、この破綻はエクソソーム(細胞外小胞)とトランス・ゴルジ網(細胞内小胞)の輸送異常につながることを見出しました。特記すべきは、疾患の病態に関与するエクソソームとトランス・ゴルジ網の輸送異常は、変異型C9ORF72トランスクリプトを、ギャップマー型アンチセンス核酸でノックアウト治療することにより正常化した点です。本論文は2月23日(英国時間)に『BRAIN』オンライン版に発表され、BRAIN誌2017年4月号の注目論文(Editor's Choice Article)にも選出されました。
詳細は下記をご覧下さい。 URL:http://www.ncnp.go.jp/press/release.html?no=336 (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターのページへ)
【論文】 C9orf72 and RAB7L1 regulate vesicle trafficking in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
【著者】 Yoshitsugu Aoki, Raquel Manzano, Yi Lee, Ruxandra Dafinca, Misako Aoki, Andrew G. L. Douglas, Miguel A. Varela, Chaitra Sathyaprakash, Jakub Scaber, Paola Barbagallo, Pieter Vader, Imre Mäger, Kariem Ezzat, Martin R. Turner, Naoki Ito, Samanta Gasco, Norihiko Ohbayashi, Samir El Andaloussi, Shin’ichi Takeda, Mitsunori Fukuda, Kevin Talbot, Matthew J. A. Wood.
【雑誌】 BRAIN
【DOI】 https://doi.org/10.1093/brain/awx024
問い合わせ先
東北大学大学院生命科学研究科 教授 福田 光則(ふくだ みつのり) 電話番号: 022-795-7731(or 022-795-3641) Eメール: nori*m.tohoku.ac.jp(*を@に置き換えてください)